Autyzm bez mitów. Fakty, wsparcie, codzienność

Opublikowano w 22 czerwca 2025 11:25

Zrozumieć, wspierać, towarzyszyć. O autyzmie inaczej

Wprowadzenie do autyzmu

Kiedy ludzie odnoszą się do „autyzmu”, zazwyczaj mają na myśli zaburzenia ze spektrum autyzmu (ang. Autism Spectrum Disorder, ASD). Mianowicie jest to neurorozwojowa różnica w sposobie przetwarzania informacji, odczuwania i nawiązywania relacji.

Autyzm nie jest chorobą - jest trwała cecha rozwoju. Jest naturalnym elementem ludzkiej różnorodności – nie deficytem.

Na co wpływa autyzm? Na komunikację, funkcjonowanie społeczne, przetwarzanie bodźców i styl myślenia, z tendencją do powtarzalnych zachowań, zainteresowań i działania

Dlaczego mówimy o spektrum? ponieważ objawy autyzmu są bardzo zróżnicowane: każda osoba w spektrum jest inna.

Nie istnieje „jeden” autyzm, dlatego należy mówić o profilach funkcjonowania (np. osoby werbalne i niewerbalne, z nadwrażliwością sensoryczną lub bez niej), a nawet fraktalności autyzmu – czyli występowaniu wzorców zachowań i funkcjonowania, które powtarzają się w różnych konfiguracjach, jak fragmenty większej całości.

To, co kiedyś nazywano „zaburzeniem”, coraz częściej rozumiemy jako inny sposób przetwarzania informacji i reagowania na świat, który wymaga dostosowań środowiska, a nie naprawy dziecka.

Wczesne objawy autyzmu

ASD obejmuje szeroki zakres trudności, w tym:

- wyzwania w zakresie komunikacji werbalnej i niewerbalnej,

- ograniczone i powtarzalne wzorce zachowań, aktywności lub zainteresowań,

- trudności w dostosowywaniu się do zmian i elastycznym reagowaniu na nowe sytuacje.

Obecny stan wiedzy wskazuje na złożone interakcje czynników genetycznych, biologicznych i środowiskowych.

Wczesne objawy mogą być zauważalne już przed 12. miesiącem życia, choć często stają się wyraźniejsze w drugim i trzecim roku życia. Wczesne symptomy obejmują głównie trudności w zakresie komunikacji społecznej oraz obecność nietypowych zachowań i reakcji sensorycznych.

Sygnały społeczne i komunikacyjne
  • brak lub ograniczenie kontaktu wzrokowego (dziecko nie „szuka” wzroku rodzica),
  • brak gestów wskazywania palcem („protoimperatywnego” i „prodeclaratywnego”) ok. 9–14 m.ż.,
  • ograniczona mimika twarzy (brak odwzajemniania uśmiechu),
  • brak reakcji na imię (po ukończeniu 6–12 m.ż.),
  • nie inicjowanie kontaktów społecznych (np. nie przynosi zabawek, by się podzielić radością),
  • opóźniony rozwój mowy lub jej brak (brak gaworzenia około 9. miesiąca życia),
  • brak naprzemiennych interakcji (brak „dialogu” w stylu: uśmiech – uśmiech, gaworzenie – odpowiedź).

Zachowania powtarzalne i nietypowe zainteresowania
  • uporczywe powtarzanie tych samych ruchów (np. machanie rączkami, kręcenie przedmiotów),
  • przywiązywanie się do nietypowych przedmiotów (np. noszenie sznurka, kartki),
  • bardzo wąskie i intensywne zainteresowania (np. kręcące się rzeczy),
  • potrzeba ścisłej rutyny i trudność w tolerowaniu zmian (np. niezmienny rytuał zasypiania).

Reakcje sensoryczne:
  • nadwrażliwość na dźwięki (zakrywanie uszu, reakcja lękowa na odkurzacz),
  • niedowrażliwość – np. brak reakcji na ból, bardzo silna potrzeba ruchu,
  • unikanie dotyku (np. niechęć do przytulania lub zmiana pieluchy wywołuje silny sprzeciw),
  • fascynacja światłem, wirującymi obiektami, cieniem.

Diagnoza

Diagnoza spektrum autyzmu w Irlandii może przebiegać różnie w zależności od wieku dzieka oraz wybranej przez rodziców/opiekunów ścieżki diagnostycznej publicznej lub prywatnej.

Testy diagnostyczne

Do najpopularniejszych należą: ADI-R (Autism Diagnostic Interview) - 45-minutowy kompleksowy wywiad z rodzicem, który pyta o możliwe objawy ASD u dziecka (zaadaptowany z Lord et al., 1994)
Jak również ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) - 45-minutowy pomiar obserwacyjny, który szuka objawów ASD (Lord et al., 1999, 2000)
MSEL, Mullen (Bayley lub Mullen Scales of Early Learning) - 60-minutowe standaryzowane oceny oceniające poznawcze, językowe, motoryczne i inne obszary rozwoju. (Mullen, 1997),
VABS (Vineland Adaptive Behavior Scales) - 45-minutowy wywiad z rodzicem, który zapewnia pomiar funkcjonowania adaptacyjnego (zdolność do bycia niezależnym i rozwiązywania problemów w oparciu o wiek dziecka), oceniając komunikację, codzienne życie, socjalizację, motorykę i zachowania problemowe (Sparrow i in., 2005)
Testy te mają na celu dostarczenie klinicyście wystarczającej ilości informacji, aby postawić najlepszą szacunkową diagnozę w oparciu o kryteria DSM-5 lub ICD-11 dotyczące autyzmu

 

Dodatkowe badania

Naukowcy odkrywają nowe biologiczne cechy ASD w okresie niemowlęcym, nawet przed pojawieniem się zachowań w wieku dziecięcym. Obejmują one zmianę kształtu mózgu i struktur w mózgu, biologiczne miary uwagi skierowanej na różne elementy interakcji społecznych, a także aktywność mózgu.

Lekarz może zalecić wykonanie rezonansu magnetycznego (MRI) w celu sprawdzenia wszelkich nieprawidłowości w mózgu. Jest to nieinwazyjne badanie, które wykonuje obraz mózgu.

Lekarz może również zalecić wykonanie u dziecka badania EEG (elektroencefalogramu). Jest to kolejna nieinwazyjna procedura, podczas której na głowę dziecka zakładany jest czepek i mierzone są fale mózgowe. Badanie to może również wykryć drgawki u dzieci.

Wreszcie, lekarz może zasugerować badanie genetyczne w celu zidentyfikowania potencjalnych rzadkich wariantów, które mogą powodować autyzm lub opóźnienia rozwojowe u dzieci. Jeśli wykryte zostanie rzadkie zaburzenie genetyczne, dostępne mogą być wyspecjalizowane grupy wsparcia pacjentów i ukierunkowane interwencje (w tym terapie genowe).

Warto również przeprowadzić odpowiednie badania laboratoryjne – przesiewowe, które mogą pomóc wykryć stany zapalne, nietolerancje pokarmowe, alergie, zaburzenia metaboliczne, autoimmunologiczne czy hormonalne. Zaburzenia te, choć same w sobie nie powodują autyzmu, mogą wpływać na funkcjonowanie układu nerwowego i nasilać objawy ze spektrum autyzmu lub imitować niektóre jego cechy, takie jak trudności z koncentracją, nadpobudliwość, problemy ze snem czy regulacją emocji. Badania tego typu mogą obejmować m.in. morfologię krwi, CRP, poziom witamin i mikroelementów (np. B12, D, żelazo), testy na nietolerancje pokarmowe, profil tarczycowy czy badania kału w kierunku dysbiozy jelitowej.

Zaburzenia ze spektrum autyzmu diagnozowane są coraz częściej nie tylko w Europie, ale na całym świecie. W Europie, według metaanaliz opublikowanych między 2015 a 2020 rokiem, częstość występowania ASD wśród dzieci i młodzieży szacuje się na 0,8% w badaniach opartych na rejestrach oraz na 1,4% w badaniach populacyjnych. Oznacza to, że co około 1 na 70–125 dzieci w Europie należy do spektrum autyzmu. W całej populacji UE ASD dotyczy około 1 na 100 osób, czyli około 1% mieszkańców.

Dla porównania: w USA w 2024 roku CDC odnotowało, że autyzm rozpoznano u 1 na 36 ośmioletnich dzieci, co odpowiada około 2,8% populacji w tym wieku. Natomiast w Europie występuje to rzadziej – szacunki populacyjne wskazują na około 1% dzieci.

Różnice płci: w Europie chłopcy diagnozowani są średnio 3,5 raza częściej niż dziewczynki.

Globalnie wskaźnik ten waha się między 3:1 a 4:1.

Z mojego doświadczenia wynika, że oficjalne statystyki nie oddają rzeczywistej liczby dzieci, u których obserwuje się cechy ze spektrum autyzmu.
W codziennej pracy spotykam wielu dzieci, u których funkcjonowanie wyraźnie wskazuje na trudności charakterystyczne dla ASD – mimo że nie wszystkie posiadają formalną diagnozę. To pokazuje, jak ważna jest uważna obserwacja, wiedza praktyczna i indywidualne podejście do każdego dziecka, niezależnie od liczby wpisanej w statystyce.

 

 

FAKTY I MITY

MIT 1: Osoby w spektrum nie chcą i nie potrzebują kontaktu z ludźmi.FAKT: Często pragną relacji, ale często mają problemy by o tym prawidłowo zakomunikować. Ich potrzeby społeczne czasem mogą być inne niż u osób neurotypowych lub mogą zostać nieprawidłowo postrzegane.

MIT 2: Dziecko, które mówi, nie może być dzieckiem z ASDFAKT: Autyzm nie zależy od poziomu mowy, ale od jakości interakcji, elastyczności zachowania i przetwarzania bodźców. Autyzm nie dotyczy tylko rozwoju mowy. Kluczowe są jakość komunikacji (słownej i niewerbalnej), elastyczność myślenia, kontakt społeczny oraz sposób przetwarzania informacji. Wiele osób z ASD mówi – ale mogą mieć trudność z rozumieniem kontekstu, metafor, czy oczekiwań społecznych.

MIT 3: Z autyzmu się wyrasta.FAKT: To cecha rozwojowa osoby z ASD. Dzięki odpowiedniemu wsparciu i zrozumieniu, wiele osób rozwija swoje umiejętności i lepiej funkcjonuje społecznie - zmienia się sposób funkcjonowania.

MIT 4: Osoby z ASD nie mają empatii.FAKT: Mają empatię, choć często wyrażają ją w inny sposób. Ich reakcje emocjonalne mogą być intensywne i głębokie.

MIT 5: Autyzm dotyczy tylko dzieci.FAKT: Wystepowanie autyzmu nie dotyczy tylko dzieci. Niezauważonie, bagatelizowanie lub trudności były tłumaczonie „inaczej” objawów powoduje, że wiele osób dopiero w wieku nastoletnim lub dorosłym otrzymuje diagnozę po latach. Wiele osób (szczególnie kobiet i osób wysoko funkcjonujących) otrzymuje diagnozę dopiero w dorosłym życiu.

MIT 6: Autyzm zawsze wiąże się z niepełnosprawnością intelektualną.FAKT: Istnieje duża zmienność — wiele osób ma przeciętne lub ponadprzeciętne zdolności poznawcze. Autyzm nie oznacza obniżonego intelektu.

MIT 7: Osoba autystyczna „wygląda inaczej” albo da się ją łatwo rozpoznać.FAKT: Autyzm nie ma cech fizycznych czy „specyficznego wyrazu twarzy”. Może być niewidoczny — szczególnie u osób, które dobrze maskują swoje trudności.

MIT 8: Autyzm to wynik błędów wychowawczych.FAKT: To pogląd całkowicie niezgodny z wiedzą naukową. Autyzm ma podłoże neurobiologiczne i środowiskowe nie jest efektem relacji z rodzicami.